Turner sendromu nedir, belirtileri nelerdir? Turner sendromu testi ve tedavisi nasıl yapılır?

Turner sendromu, kızlar arasında en yaygın kromozomal anomalilerden biridir. Bu durumun sebebi ise kadınlarda 2 adet X kromozomu olmalıyken bir tane olması veya birinin anormal olmasıdır. En tipik semptomları; geniş veya yele boyun, bebeklerde şişmiş eller ve ayaklar, düz ve dışa dönük tırnaklardır. Turner sendromlu çoğu kız maksimum 1.50 cm uzunluğa kadar büyüyebilmektedir. Semptomlar bebeklerde, gençlerde veya kadınlarda değişiklik gösterebilir. Anne hamileyken sigara içmesi veya alkol alması sendroma neden olmaz. Kromozom anomalisine neden olan şey hala tıp dünyası tarafından bilinmemektedir. Tedavide hormon tedavisi, östrojen tedavisi, hamilelik sırasında hormon tedavisi gibi farklı yöntemler kullanılabilir.

Turner sendromu nedir?

Orantılı kısa boy arasında uzun dönemli beslenme yetersizliği sonucu geliştirilen kısa boy oranı son yıllarda azalmak ile birlikte, kısa boyda da devam etmektedir. Özellikle yaşamın ilk yıllarındaki beslenme bozuklukları sonraki yıllarda kısa boylu duruma neden olabilir.

Turner sendromunun 1/2500 sıklığında sadece kızlarda görülen bir hastalıktır ve en önemli bulguları kısa boy ve ergenliğin olmamasıdır. Büyüme hormonu eksikliği 1/4000 oranında görülür ve genellikle tek bulgusu kısa boy ve büyüme duraklamasıdır. Hipotiroidizm 1/3500 oranında görülür ve kısa boy dışında zeka geriliği de görülür.

Turner sendromu belirtileri nelerdir?

Doğum öncesinde görülebilecek belirtiler:

- Kalp anormallikleri

- Anormal böbrekler

- Boynun arkasındaki sıvı toplama veya diğer anormal ödem oluşumları

- Doğum ve bebeklik döneminde görülen belirtiler:

- Geniş veya yele gibi boyun görüntüsü

- Düşük kulakların olması

- Yutma güçlüğü

- Kilo alma problemleri

- Gelişim geriliği

- Şişmiş eller ve ayaklar

- Ortalamadan daha kısa olunması

- Başın arkasında düşük saç çizgisi

- Kısa parmaklar ve ayak parmakları

- Düz veya dışa dönük tırnaklar

- Biraz düşük göz kapakları

Çocukluk ve gençlikte görülen belirtiler:

- Yumurtalık yetmezliği

- Kısa olmak

- Yavaşlayan büyüme ve gelişme

- Ergenlik döneminde cinsel değişikliklerin başlamaması

- Ergenlik döneminde cinsel gelişim durması

- Yakında görememe, şaşılık, vb. görme bozuklukları

- Çölyak hastalığı ve romatizmal hastalıklar

- Göğüs darlığı

- Meme gelişimi ve ters meme oluşumu

- Alt çene küçüklüğü

- Yüksek ve dar ağız çatısı

- İşitme sorunları

- Kardiyovasküler hastalıklar

- Kulaktaki iltihaplı hastalıklar

- Şişmanlık

- Yüksek tansiyon ve diyabet

- İdrar yolu enfeksiyonları

- Kemiklerin büyümesi ve gelişmesi ile ilgili sorunlar

- Öğrenme engelleri

- Yetişkinlerde görülen belirtiler:

- Hamile kalamama

- Menstruasyon yapamama

- Erken menopoz

- Osteoporoz

Turner sendromu tedavisi nasıl yapılır?

Büyüme hormonu tedavisi ile çocuğunuzda görülen büyüme ve gelişme geriliğini durdurmak mümkündür. Tedaviye erken başlanması boy ve kemik büyümesini iyileştirir. Büyüme hormonuna ek olarak, doktorunuz çocuğunuza Oxandrolone hormonu vermenin uygun olduğunu düşünebilir. Bu hormon çocuğunuzun vücudunda yer alan protein üretimini ve mineral miktarını arttırmayı amaçlamaktadır.

Kemik mineralizasyonu, 11-12 yaşlarında başlaması gereken östrojen tedavisi ile sağlanır. Tedavi ayrıca meme gelişimini destekler. Aynı zamanda büyüme hormonu ile aynı anda başlatıldığında boynun büyümesine izin verir. Östrojen tedavisi menopoza kadar devam etmelidir.

Hasta bazen hamileliğe kadar Turner Sendromu hakkında herhangi bir bilginin farkında olmayabilir. Hamilelik tedavisinde uterusu hamileliğe hazırlamak için hormon tedavisine başlanır. Bazen, yumurta ve embriyoların bağışlanması ile hastalar hamile kalabilir.

Turner sendromu testi nasıl yapılır?

Turner sendromu için herhangi bir test bulunmamaktadır. Genel olarak belirtilerden yola çıkılarak tespit edilmektedir. Çünkü belirtiler çok bariz bir şekilde hastalığı işaret etmektedir. Bununla birlikte hastalıkta ne kadar ilerleme kaydedildiğini görebilmek adına doktorlar tedavi sırasında bazı testler isteyebilmektedir. Bunun dışında herhangi ekstra ve özel bir teste ihtiyaç duyulmamaktadır.

Turner sendromu tedavi edilmezse ne olur?

Turner sendromu özellikle çocuklarda psikolojik sorunlara yol açabilmektedir. Kendisinin diğer çocuklardan farklı olduğunu ya da sorunlu olduğunu hissetmemesi için doktorları, öğretmenleri ve aileleri özel çaba göstermelidir. Diğer taraftan bu hastalığın tedavisi mümkünken tedavi yaptırmamak pek akıllıca olmayacaktır. Özellikle çocukların bu turner sendromundan kolayca kurtulmasını sağlayacak teknolojik gelişmeler günümüzde mevcuttur. Dolayısı ile turner sendromu belirtileri görülmesi dâhilinde acil olarak hastaneye başvurulmalıdır.