Kısırlıkta gen tedavisi Azoospermik erkekler için umut oldu

Çocuk sahibi olmaya niyetlenen her 6 çiftten biri kısırlık kuşkusuyla tedavi arayışına girmekte ki bu oran şeker hastalığı ya da hipertansiyon için de aşağı yukarı aynıdır. Bunların da %10-15’inde sorun, testislerde sperm üretiminde bozulmaya bağlı azospermi olmakta. Azoospermik erkeklerin beşte birinde ise sorun genetik bozukluklara dayanmakta. Genetik nedenler arasında en sık tanı konulanları da Klinefelter sendromu ve Y kromozomunda eksikliktir. Oysa genetik bozuklukların önemli bir kısmı, binlerce gen arasından bazılarının doğuştan bozuk gelişmesiyle ilişkilidir. Örneğin sperm kanallarının doğuştan gelişmediği azoospermik olgulardaki CFTR genin de olduğu gibi. Ancak ne yazık ki bugüne kadar elimizde genetik bozuklukları düzeltecek bir tedavi şekli bulunmuyordu. Oysa bir kaç ay önce Çin’den bir grup bilim adamı, gen bozukluklarını tedavi etmek üzere geliştirdikleri yeni bir metodu yayınladılar.

Bu çalışmalarında araştırıcılar, insanda azoospermi yapan bir gen bozukluğunun aynısını fare modelinde taklit ettiler. Daha sonra bu farelerin testislerinden kök hücreleri alarak, içindeki bozuk gen parçalarını sağlıklı genlerle değiştirip tekrar testise naklettiler. 2 ay sonra testisleri incelediklerinde sperm üretiminin normale döndüğü görüldü. Bununla da kalmayıp, TESE ile bu hücreleri alıp, dişi farelere tüp bebek yaptıklarında sağlıklı yavruların dünyaya geldiğini de gösterdiler. Yani gen tedavisi işe yaramış ve sonuç vermişti.

Bozuk olan genlerin sağlıklı olanlarla değiştirilmesi CRISPR-Cas9 denilen bir teknikle gerçekleştirilmekte. Burada, iplik gibi dizilmiş genlerin arasından bozuk olanı kesilerek çıkarılmakta, yerine normal genler yerleştirilmekte. Başka hastalıklarda başarılı sonuçlar vermiş olan bu yöntem, yukarıda bahsettiğimiz çalışmada ilk defa erkeklerin kısırlık tedavisinde gösterilmiş oldu. Böylece, genetik probleme dayalı çocuk sahibi olamayan baba adayları için de bir umut ortaya çıkmakta. Ancak burada henüz aşılması gereken önemli sıkıntılar var. Birincisi testisten kök hücrelerin sağlıklı biçimde çıkarılması, ikincisi ise böyle gen bozukluklarını ortaya koyacak yeni nesil tarama testlerinin pratikte kullanımı. Ama bu konular üzerinde o kadar çok çalışma yapılmakta ki, yakın bir gelecekte bunların da çözümleneceğini düşünmek hiç de hayal değil. Şayet çözümlenirse, AZF bölgesi gen eksiklikleri için de çocuk sahibi olma şansı doğacaktır. Bunun yanı sıra, döllenme bozukluğu yapan sentriol organelindeki ya da DNA hasarına yol açan mitokondrideki gen bozuklukları artık sorun olmayacaktır.

Her ne kadar çok yakın bir gelecekte olmasa da, kabul edilebilir bir süre içerisinde bu yeni CRISPR-Cas9 tekniği ile gen tedavisi kısırlık tedavisinde önemli bir boşluğu dolduracak gibi görünmekte. Tüm dünyada olduğu gibi bizim de çalışmalarımız devam ediyor.