Down sendromu nedir? Down sendromu belirtileri nedir, tedavisi nasıl yapılır? Down sendromu testi nasıl yapılır?

Down Sendromu dünyanın en yaygın olarak görülen genetik sendromudur. Normal bir insanda 23 çift yani 46 kromozom bulunmaktadır. Down Sendromlu kişilerde ise kromozomların ayrılmaması sonucu 47 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozom fazlalığı kişilerde bazı karakteristik özelliklerin oluşmasına neden olmaktadır.

Down sendromu nedir?

Kişilerde fazladan bir kromozomun bulunması sebebi ile oluşan genetik farklılıktır. Ülkemizde ve dünyada yaklaşık olarak 700 ile 1000 doğumda bir Down Sendromu anomalisi gözlemlenmektedir. Down Sendromu; karakteristik yüz hatları, fiziksel anlamda büyüme geriliği ve orta seviyede zihinsel geriliğe sebep olabilmektedir. Hamilelik sırasında gerçekleştirilen testler ve doğum sırasında tespit edilebilmektedir.

Sebebi henüz kesin olarak bilinemeyen bu farklılık, badem biçimli göz yapısı, tipik yüz siması, sarkık dil, düşük kas yoğunluğu, ayaklarda parmaklar arasında genişlik gibi belirgin özelliklere sahiptir. Bu özellikler tek başına da bulunabilir, hepsi bir arada da bulunabilmektedir. Down Sendromu çocuklarda kalp hastalıklarına da sebep olabilmektedir.

Down Sendromu kişilerde orta-hafif dereceli zihinsel bir engele sebep olan bir farklılık olduğundan dolayı, bu sendroma sahip olan çocukların doğumdan itibaren özel bir desteğe, ilgiye ihtiyaçları vardır.

Down sendromu belirtileri nedir, tedavisi nasıl yapılır?

Down Sendromunun belirtileri kişilere göre farklılık gösterebilmektedir. Genel olarak davranışsal, bilişsel ve fiziksel belirtilere sebep olmaktadır. Down Sendromu tanısı genel olarak bu genetik farklılığa ait olan fiziksel özelliklere bakılarak konulur. Down Sendromuna sahip olan bebekte doğum sırasında gözleri yukarı çekik, göz aralığının iç tarafında bir cilt katmanı vardır. Ağzı açık ve dil genelde hafif dışarıda olabilmektedir. Down Sendromu fiziksel belirtileri şu şekildedir: Yaşıtlarına oranla boyları daha kısadır.

Küçük el ve ayak yapısına sahiptir.

Avuç içinde tek bir enine çizgi bulunur.

Zayıf kas yapısı vardır.

Ayaklarda bir ile ikinci parmaklar arasında geniş bir mesafe bulunmaktadır.

Yeni doğmuş Douw Sendromlu bebeklerde emmede güçlük, zayıf olan bir kas yapısı (kaslarda gevşeklik) yani hipotoni görülmektedir. Yenidoğan sarılığı bu bebeklerde sıklıkla gözlemlenmektedir. Şüphe duyulan bebekten kan alınarak kromozom analizi yapılmalıdır. Down Sendromu bilişsel ve davranışsal belirtiler ise şunlardır:

Dil gelişiminde ve konuşmada gecikmeler

Yürüme ve emekleme becerilerinde gecikmeler

Uyku problemleri

Dikkat sorunları

Tuvalet eğitiminde gecikmeler

Öfke nöbetleri ve inatçılık

Down Sendromu bir hastalık değil, genetiksel bir farklılıktır. Bu sebeple bilinen herhangi bir tedavisi yoktur. Günümüzde geçmişe oranla bu sendroma sahip olan çocuklar daha donanımlı yetiştirilmektedir.

Down sendromu testi nasıl yapılır?

Gebelik sürecinde uygulanan rutin testlerde ve tanı testlerinde Down Sendromu saptanabilmektedir. İlk bulgu, gebeliğin 11 ile 14'üncü haftalarında yapılan ultrasonografi ve kan testlerinde görülebilmektedir. Gebelikte uygulanan ikili test ile Down Sendromu anomalisi %85 oranında saptanabilmektedir. Bunun yanı sıra üçlü ve dörtlü test, amniyosentez, Koryon Vilus Örneklemesi (CVS) testleri ile de tanı konulmaktadır. CVS ve amniyosentez testleri ile tanı koyma yüzdesi 0'e ulaşabilmektedir.

Down sendromu tedavi edilmezse ne olur?

Down Sendromu bir hastalık değildir, bir farklılıktır. Bu sebeple tedavi gerektirmez. Down Sendromuna sahip olan çocukların sağlık problemlerinin ve gelişimlerinin yakından takip edilmesi gereklidir. Erken çocukluk dönemlerinde gerçekleştirilen bu takip ile kişilerin hem etkin hem de sağlıklı bir yaşam sürdürmesi sağlanabilmektedir. Down Sendromlu çocukların takiplerinin düzenli olarak yaptırılması, kişinin sosyal ve eğitim hayatına katılımının sağlanması yapılabilecek en faydalı işlemlerdir.

Bazı hastalıklar Down Sendromuna sahip olan çocuklarda daha sıklıkla görülebilmektedir. Bu hastalıkların tedavisi branş hekimleri tarafından gerçekleştirilir. Olası hastalıklar ise şunlardır:

Uyku apnesi

Gözlerde meydana gelen bozuklular

Kalp rahatsızlıkları

İşitme problemleri

Otizm, iletişim ve sosyal beceriler ile ilgili olan zorluklar

Tiroid sorunları

Enfeksiyonlara olan eğilimin daha fazla olması

Mide ve bağırsaklarda meydana gelebilecek problemler (reflü, kabızlık ve çölyak hastalığı gibi)

İlerleyen yaşlarda Alzheimer olma riski

Obezite olma sorunları

Duyusal problemler

Kaslarda meydana gelen rahatsızlıklar